Spina bifida betekent letterlijk ‘gespleten wervelkolom’. Het wordt ook wel ‘open rug’ genoemd. Bij spina bifida sluiten de ruggenwervels niet goed rondom het ruggenmerg.

Bij spina bifida zijn de wervelkolom en de neuraal buis die zich daarin bevindt niet volledig gesloten. De neuraal buis is het buisvormig onderdeel van een embryo waaruit hersenen en zenuwstelsel worden gevormd. We spreken van een sluitingsdefect. Als de neuraal buis niet sluit, kunnen de daaromheen liggende weefsels niet goed dichtgroeien. De wervelbogen, die de buis aan de buitenkant moeten omringen, blijven ook open. Spieren, vetweefsel en huid ter plaatse kunnen ontbreken en het zenuwweefsel is niet goed ontwikkeld.

Spina bifida is het best te vergelijken met een dwarslaesie. Over het algemeen kan gezegd worden dat hoe lager het defect van de wervelkolom, hoe minder uitvalverschijnselen. Er zijn twee vormen van spina bifida: spina bifida occulta en spina bifida aperta.

Vormen

Spina bifida occulta

Bij spina bifida occulta is de huid over de open rug gegroeid. Daardoor is niet altijd direct te herkennen dat er sprake is van spina bifida. Soms kan de intacte huid wel lichte afwijkingen laten zien, zoals abnormale verkleuring (pigmentatie), abnormale beharing, een vetgezwel of een putje in de middellijn. Meestal worden bij de geboorte echter geen afwijkingen gevonden en openbaren deze zich pas op latere leeftijd. Dat kan zelfs nog op volwassen leeftijd.

Spina bifida aperta

Bij spina bifida aperta is er geen huid over de open plek in de wervelkolom. Het sluitingsdefect is een stoornis in de ontwikkeling van het ruggenmerg en de ruggenmergvliezen en ontstaat tijdens de eerste maand van de zwangerschap. Een deel van de wervelkolom (enkele wervelbogen) sluit niet aan de rugzijde. Daarbij kan een gedeelte van de inhoud van de wervelkolom, het ruggenmerg en de ruggenmergvliezen, als een soort vochtblaas op de rug uitpuilen. Men spreekt dan van myelomeningocèle.